病例学习：的现代拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），转载在同类型一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例讲解

病征**，16 岁，出现透过连续性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治连续性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着身体状况进展又出现大脑皮质连续性共济失调。

家族里面 2 个兄弟姐妹抑郁症癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查包括乳酸、浸润健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果见正常。

脸部解剖（如下平面图请注意）提醒关节增生和皱褶导管线粒体氟硼酸特罗伊齐克染色阳连续性的肝线粒体葡聚糖相关联锥体，这些结果是拉福拉病典型改变。

平面图 1. 脸部解剖里面拉福拉小锥体。A：腋区脸部解剖组织病理学健康检查提醒椭圆型或椭椭圆型的小肠内氟硼酸–特罗伊齐克染色阳连续性，关节增生和腺泡线粒体抗糖类包裹锥体，即拉福拉小锥体（如平面图箭头请注意），氟硼酸特罗伊齐克染色阳连续性，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头请注意）提醒氟硼酸特罗伊齐克染色点

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拉福拉病是由 2 个已知基因突变引来的一种致死连续性常染色锥体隐连续性遗传病，这两个基因皆位于 6 号染色锥体，这两个基因分列：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

可有 12-17 岁风湿热，确诊前一般没有精神发育异常，确诊后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光刺激或者本锥体想象的冲动所抑制，病征常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病征确诊后 10 年内生还。

该病应与引来透过连续性关节阵挛癫痫的其他哮喘透过鉴别病因，其里面最常见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛连续性癫痫伴破碎红纤维综合征、小脑蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现阶段已有针对放射治疗，针灸主要是仍须支持放射治疗。

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编辑： 衡招聘