早发型癫痫脑病的遗传检测

再次发生于新生儿期或婴儿后期的以前衣著猝死脑病会导致轻微的层面功能障碍和爱国运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于经常性再次发生的猝死猝死或猝死间期猝死样活动[1]。对于这类性疾病的评估治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项极为重要的治疗工具[2]。

如今，以前衣著猝死脑病的病因寻找已集中于高通量基因测序、基因元件（ gene panels）以及全内含子一组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、猝死猝死症状学和EEG定期检查可以帮助识别特定的猝死性疾病，以及提示相关联的基因检测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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总编辑： neuro210