癫痫心脏病：凶手是谁？

脑瘤猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称脑瘤很高血压显现的一种非创伤性、非溺毙、非脑瘤持续状态且尸检确定无引发死亡相符病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎无关有可能因素，但是目前对于SUDEP主因仍不确实。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到脑瘤很高血压猝死时吞咽心跳停止，诊疗医生也观察到强直－阵挛猝死时很高血压吞咽自转血压外持续性，即中枢性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎引致很高血压显现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们可推测，脑瘤猝死时引发瓣膜吞咽动态改变机制似乎与SUDEP无关。

先天性中枢性肺部导流缺乏囊肿(CCHS)是一种致死性的自主神经系统动态持续性，诊疗主要特征是肺部导流缺乏以及睡眠中对低氧、很高碳酸酸中毒敏感性回升。分析媒体报道成年人CCHS很高血压缓慢性心悸起因率很很高，部分成年人CCHS很高血压必需重新安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的起因。

分析已证实CCHS与PHOX2B基因序列基因序列突变无关，其中以PHOX2B基因序列的赖氨酸段落范围持续性增量最类似，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因序列突变、无义大利人基因序列突变及错义大利人基因序列突变。Trochet等证实PHOX2B基因序列的赖氨酸段落范围持续性增量可引致日夜导流缺乏及脑瘤的显现。由此可推测PHOX2B基因序列基因序列突变似乎通过引发瓣膜吞咽动态持续性从而引致SUDEP。

最近，墨尔本及澳大利亚语言学家对PHOX2B基因序列基因序列突变及脑瘤猝死关联进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology华尔街日报上。

该项分析共纳入68名脑瘤猝死很高血压，并对这68名很高血压进行PHOX2B基因序列编码序列监测。结果表明该68名很高血压中有5名很高血压共存PHOX2B基因序列基因序列突变，只有1名很高血压为赖氨酸段落范围15个碱基缺失，另外4名很高血压外为为同义大利人基因序列突变，PHOX2B基因序列在赖氨酸段落范围持续性增量或点基因序列突变未监测到。

该项分析提示PHOX2B基因序列基因序列突变似乎并不是SUDEP的类似有可能因素，因此SUDEP病因仍必需进一步分析。

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编辑： neurowj